L’Intelligenza Artificiale sta sommergendo la sanità pubblica globale di informazioni prive di fonti, proprio mentre le istituzioni perdono personale e finanziamenti. È il grido d’allarme lanciato su PLOS Global Public Health da Kent Buse e Sarah Hawkes: in un’epoca in cui produrre un’ipotesi dall’aspetto autorevole costa zero, “distinguere le prove misurate dalle affermazioni non supportate è diventata una responsabilità fondamentale”. Il lavoro per verificare la verità scientifica rischia così di diventare un lusso impoverito dai tagli. Eppure, la stessa tecnologia che rischia di paralizzare le politiche sanitarie con testi inaffidabili sta contemporaneamente rivoluzionando la medicina diagnostica e la ricerca di laboratorio grazie alla sua straordinaria capacità di analizzare enormi quantità di dati.

Per comprendere la gravità del problema istituzionale, secondo i ricercatori, basta guardare al recente taglio dei fondi statunitensi al programma Demographic and Health Surveys (DHS). Per quasi quattro decenni, questo progetto da 47 milioni di dollari all’anno – meno dello 0,1% del budget USAID – ha fornito dati essenziali su mortalità infantile, nutrizione e vaccinazioni a oltre novanta Paesi. Lo stop improvviso ha lasciato ventitré Paesi a metà delle rilevazioni, esponendo “la fragilità dell’infrastruttura delle prove quando le istituzioni pubbliche dipendono da un singolo donatore”.

In questo vuoto di dati primari e con istituzioni come l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) colpite da ristrutturazioni e licenziamenti, si sono inseriti i modelli linguistici generativi. L’AI generativa agisce come una cassa di risonanza priva di discernimento: genera “abbondanza senza discernimento”, ponendo sullo stesso piano uno studio peer-reviewed e un’allucinazione di sistema, fabbricando citazioni bibliografiche inventate e amplificando i pregiudizi esistenti attingendo a dati prodotti in gran parte nel Nord del mondo. Quando gli stessi autori dell’articolo hanno cercato informazioni sullo stato del programma DHS durante la stesura, la prima risposta ottenuta è stata una sintesi generata dall’AI “sicura di sé e solo parzialmente fondata su fonti”. Come intuì Herbert Simon nel 1971, una ricchezza di informazioni crea una povertà di attenzione. L’AI non sta risolvendo l’infodemia, la sta industrializzando.

Sarebbe tuttavia un errore condannare la tecnologia in modo indistinto. La distinzione fondamentale risiede nella differenza tra l’AI usata come generatore di testo e l’AI impiegata come analizzatore di dati complessi. Se nel campo della politica sanitaria l’AI generativa rischia di oscurare le fonti, nell’ambito della medicina clinica, della genomica e della diagnostica sta guidando una vera e propria rinascita scientifica. Quando si tratta di elaborare moli titaniche di dati biologici, l’Intelligenza Artificiale raggiunge traguardi straordinari. Nella diagnostica per immagini, gli algoritmi di deep learning analizzano milioni di radiografie, risonanze e TAC in pochi secondi, individuando microlesioni tumorali o patologie retiniche con un’accuratezza talvolta superiore a quella dell’occhio umano.

Nel campo del ripiegamento proteico e della ricerca farmaceutica, strumenti come AlphaFold hanno risolto la struttura tridimensionale di centinaia di milioni di proteine, accelerando in modo esponenziale la scoperta di nuovi farmaci e vaccini. Nella medicina di precisione e nella genomica, l’AI sviscera il sequenziamento genetico di intere popolazioni incrociandolo con le cartelle cliniche digitali per identificare marcatori rari e suggerire terapie personalizzate. Un conto è chiedere a un chatbot di riassumere la politica vaccinale di un Paese, rischiando l’invenzione di sana pianta, un altro è utilizzare reti neurali per individuare pattern matematici ed evidenze biochimiche sommerse in terabyte di dati scientifici.

La sfida per il futuro della salute globale non è quindi fermare l’Intelligenza Artificiale, ma ridefinirne i confini di utilizzo e rafforzare gli arbitri del sistema. Buse e Hawkes invocano l’adozione di standard di provenienza chiari, affinché ogni dato o stima usata in ambito sanitario specifichi se sia stato misurato, modellato o generato, indicando sempre il margine di incertezza. Inoltre, sottolineano la necessità di difendere l’indipendenza delle istituzioni pubbliche, poiché “i modelli vendono fluidità piuttosto che verifica” e l’esternalizzazione della verità rischia di distruggere la legittimità della scienza.

L’Intelligenza Artificiale rappresenta uno dei più potenti microscopi che l’umanità abbia mai inventato per decifrare la complessità della biologia. Tuttavia, quando si tratta di decidere le politiche sanitarie che guidano la vita di milioni di persone, nessun algoritmo potrà mai sostituire il rigore dell’evidenza empirica e la responsabilità delle istituzioni pubbliche.

Valentina Arcovio

Lo studio

L'articolo “L’AI non sta risolvendo l’infodemia, la sta industrializzando”: la sanità globale tra allucinazioni digitali e rivoluzione scientifica proviene da Il Fatto Quotidiano.

Correggere un difetto genetico senza prelevare le cellule del paziente e modificarle in laboratorio, ma intervenendo direttamente all’interno del suo organismo. È la prospettiva aperta dal primo trattamento sperimentale con il prime editing somministrato a un essere umano: negli Stati Uniti, un paziente affetto dalla malattia di Wilson ha ricevuto una terapia progettata per intervenire sulla mutazione responsabile della patologia. A darne notizia è l’Ansa, che riporta l’avvio della sperimentazione condotta dall’azienda biotech Prime Medicine. I primi risultati sono attesi nel corso del prossimo anno.

Il trattamento, denominato PM577a, è al centro di uno studio clinico di fase 1/2, pensato innanzitutto per valutare la sicurezza della terapia e la risposta a dosi crescenti. Il farmaco contiene le istruzioni genetiche necessarie a correggere la specifica alterazione del Dna che causa la malattia, con l’obiettivo di intervenire sulle cellule del fegato.

Il prime editing è una tecnica di editing genomico sviluppata per modificare il Dna con maggiore precisione rispetto ai sistemi tradizionali di taglio e modifica, come Crispr-Cas9, la tecnologia che ha contribuito alla conquista del Nobel per la Chimica nel 2020. Prima di questo passaggio alla sperimentazione sull’uomo, la tecnica era stata studiata soprattutto in modelli animali.

Che cos’è la malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una patologia genetica rara causata da mutazioni del gene ATP7B. Il difetto compromette la capacità dell’organismo di eliminare correttamente il rame, che finisce per accumularsi soprattutto nel fegato e può raggiungere anche il sistema nervoso. Senza un trattamento adeguato, l’accumulo può provocare danni epatici e disturbi neurologici.

L’idea alla base della nuova terapia è correggere direttamente il difetto genetico, con la prospettiva teorica di ottenere un beneficio duraturo. Si tratta però di un obiettivo ancora da verificare: la sperimentazione appena avviata dovrà stabilire innanzitutto se il trattamento è sicuro e potrà fornire indicazioni sulla sua efficacia.

Dai test sugli animali alla sperimentazione sull’uomo

Uno dei vantaggi potenziali dell’editing genetico in vivo è la possibilità di intervenire direttamente nell’organismo, evitando il percorso più complesso delle terapie ex vivo. In quest’ultimo caso, le cellule vengono prelevate dal paziente, modificate in laboratorio e poi reinfuse. Un trattamento somministrato direttamente nel corpo potrebbe rendere il processo più rapido e, in prospettiva, meno costoso, soprattutto se fosse possibile sviluppare una terapia utilizzabile da tutte le persone che condividono la stessa mutazione.

Le aspettative si basano sui risultati ottenuti finora nei modelli animali. A giugno, uno studio pubblicato su Nature Nanotechnology ha descritto l’impiego del prime editing in topi modello della fenilchetonuria, una grave malattia genetica del metabolismo: una singola somministrazione ha permesso di correggere la mutazione responsabile della patologia.

Un’altra ricerca ha mostrato che la tecnica può intervenire su una mutazione associata a una forma ereditaria di retinite pigmentosa. Nei topi utilizzati nello studio, la correzione ha contribuito a preservare i fotorecettori della retina e a rallentare il deterioramento della vista. Per la malattia di Wilson, risultati positivi ottenuti negli animali erano stati presentati a maggio al congresso della American Society of Gene & Cell Therapy, a Boston.

La prospettiva di estendere il trattamento

Per Prime Medicine, il primo paziente trattato rappresenta un passaggio importante verso lo sviluppo di terapie capaci di intervenire direttamente sulle cause genetiche delle malattie. “La somministrazione a un primo paziente di PM577a rappresenta un passo significativo verso l’obiettivo di un trattamento trasformativo“, ha dichiarato l’amministratore delegato Allan Reine.

L’azienda guarda già alla possibilità di estendere l’approccio ad altri gruppi di pazienti. Un ulteriore candidato terapeutico è in fase di sviluppo per correggere la mutazione R778L, indicata come la più diffusa tra le popolazioni dell’Asia orientale.

Il passaggio dai modelli animali all’essere umano apre dunque una nuova fase per il prime editing. La possibilità di correggere con precisione una mutazione direttamente nell’organismo è promettente, ma saranno i dati clinici a stabilire se questa strategia potrà diventare un trattamento sicuro ed efficace per la malattia di Wilson e, in futuro, per altre patologie genetiche.

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