A oncologia atravessa uma transformação profunda. Se, durante décadas, o tratamento do cancro dependia essencialmente do órgão de origem e das características histológicas, hoje sabemos que a identificação das alterações genéticas dos tumores é fundamental para compreender a doença e personalizar a sua abordagem.

A sequenciação de nova geração (Next-Generation Sequencing — NGS) permite analisar simultaneamente múltiplos genes, assumindo um papel crescente nas diferentes etapas do percurso oncológico: prevenção, diagnóstico, prognóstico, selecção do tratamento e monitorização.

Na prevenção, a identificação de variantes genéticas hereditárias, como as dos genes BRCA1 e BRCA2, permite reconhecer indivíduos e famílias com maior predisposição para determinados cancros, possibilitando estratégias personalizadas de vigilância e redução do risco. No rastreio e diagnóstico precoce, a caracterização genética pode contribuir para identificar populações de maior risco e, através de novas tecnologias, incluindo a análise de ADN tumoral circulante, abrir perspectivas para detectar a doença em fases mais precoces, embora algumas destas aplicações ainda necessitem de validação clínica.

No prognóstico, as alterações moleculares ajudam a compreender a agressividade dos tumores, estimar o risco de recidiva e orientar a intensidade da vigilância e dos tratamentos.

É, contudo, na selecção terapêutica que a sequenciação genética tem actualmente maior impacto. A identificação de alterações em genes como EGFR, ALK, ROS1, KRAS ou RET, no cancro do pulmão, permite utilizar terapêuticas dirigidas, frequentemente mais eficazes e menos tóxicas. Quando não existem alterações moleculares susceptíveis de tratamento dirigido, a avaliação da carga mutacional tumoral (Tumour Mutational Burden — TMB) pode, em contextos clínicos específicos, fornecer informação adicional para orientar a imunoterapia, embora não constitua um biomarcador universal nem substitua outros critérios de decisão.

O valor desta inovação é também económico e social. Um estudo nacional sobre os testes de diagnóstico in vitro estimou que cada euro investido na utilização alargada de NGS no cancro do pulmão poderá gerar 5,4 euros de retorno social e económico.

Persistem, porém, desigualdades no acesso, atrasos na realização dos testes e dificuldades de financiamento. Portugal necessita de uma estratégia nacional de diagnóstico molecular, que assegure qualidade, rapidez e equidade, integrando estas tecnologias nos cuidados oncológicos.

A medicina de precisão não começa na escolha do medicamento, mas no conhecimento da biologia do tumor. Investir nesse conhecimento significa prevenir melhor, diagnosticar mais cedo, tratar com maior eficácia e oferecer a cada doente a melhor oportunidade de viver mais e melhor.