Um novo estudo apontou que apenas 1 em cada 5 pacientes com câncer de pulmão da América Latina fizeram o teste genômico abrangente — procedimento que analisa o material genético para identificar alterações de uma só vez —, antes do tratamento.

Segundo a pesquisa internacional, apresentada este ano no Congresso Europeu de Oncologia Médica, em Madri, na Espanha, identificou que apenas 20,5% dos pacientes com câncer de pulmão avançado avaliados realizaram o sequenciamento de nova geração (NGS, sigla em inglês).

Batizado de “ReaLuNGS”, o estudo analisou dados de 1.125 pacientes em sete países latino-americanos, incluindo o Brasil, e investigou como os testes moleculares são utilizados na prática clínica e de que maneira podem contribuir para a escolha do tratamento. Os resultados mostraram que a realização de uma análise genômica mais abrangente pode ampliar a identificação de alterações tumorais relevantes e ajudar a direcionar terapias personalizadas.

O sequenciamento de nova geração é uma tecnologia que permite investigar simultaneamente dezenas ou centenas de genes relacionados ao câncer. Diferentemente de testes convencionais que analisam alterações específicas, essa abordagem oferece uma visão mais ampla das características moleculares do tumor. Com essas informações, a equipe médica pode identificar alterações para as quais existem medicamentos direcionados, além de avaliar outras possibilidades terapêuticas.

Na pesquisa, 85,3% dos pacientes submetidos ao teste tiveram uma avaliação molecular considerada suficiente, conforme critérios da pesquisa. Entre aqueles avaliados por testes convencionais, esse índice foi de 38,4%. Além disso, o estudo identificou alterações genômicas potencialmente acionáveis em alguns genes em 40,3% dos pacientes, em comparação com 29,6% daqueles avaliados por testes convencionais.

Essa diferença de aproximadamente 11 pontos percentuais reforça a importância de uma investigação molecular mais abrangente para identificar alterações que podem orientar a escolha de terapias-alvo. A análise também mostrou que o sequenciamento abrangente permitiu identificar mais alterações genômicas para as quais já existem tratamentos específicos disponíveis, sem atrasar o início da terapia.

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Por que conhecer o perfil genômico do tumor faz diferença?

O câncer de pulmão não é uma doença única. Mesmo quando os tumores se desenvolvem no mesmo órgão e apresentam características semelhantes nos exames de imagem, eles podem ter alterações genômicas diferentes, que influenciam seu comportamento e sua resposta aos medicamentos.

Algumas dessas alterações funcionam como motores do crescimento tumoral. Quando identificadas, podem permitir o uso de terapias-alvo, desenvolvidas para interferir em mecanismos específicos das células cancerígenas. Em determinados cenários, esses medicamentos oferecem uma alternativa à quimioterapia convencional ou permitem sequenciar diferentes estratégias de tratamento.

A investigação molecular abrangente, portanto, ajuda a reduzir o risco de que alterações relevantes não sejam identificadas porque os testes realizados foram direcionados a um número limitado de genes. Isso não significa que todos os pacientes terão uma alteração tratável ou que o teste determine sozinho a melhor terapia, mas amplia o conjunto de informações disponíveis para a equipe médica.

Para Rodrigo Dienstmann, diretor médico da OC Medicina de Precisão da Oncoclínicas, os resultados colocam em evidência uma questão central para a oncologia contemporânea: a necessidade de aproximar o desenvolvimento tecnológico da realidade do atendimento.

O desafio vai além de oferecer o exame

A ampliação do acesso ao sequenciamento de nova geração envolve desafios que vão além da disponibilidade da tecnologia. A qualidade e a quantidade do material coletado na biópsia, a conservação das amostras, a infraestrutura dos laboratórios, a cobertura pelos sistemas de saúde e o tempo necessário para a liberação dos resultados podem influenciar a realização e a utilidade dos testes.

Os resultados do ReaLuNGS reforçam a importância de superar essas barreiras na América Latina. Ampliar o acesso pode ajudar a garantir que mais pessoas tenham suas características tumorais investigadas desde o início do cuidado, favorecendo decisões terapêuticas mais bem informadas.

A oncologia atravessa uma transformação profunda. Se, durante décadas, o tratamento do cancro dependia essencialmente do órgão de origem e das características histológicas, hoje sabemos que a identificação das alterações genéticas dos tumores é fundamental para compreender a doença e personalizar a sua abordagem.

A sequenciação de nova geração (Next-Generation Sequencing — NGS) permite analisar simultaneamente múltiplos genes, assumindo um papel crescente nas diferentes etapas do percurso oncológico: prevenção, diagnóstico, prognóstico, selecção do tratamento e monitorização.

Na prevenção, a identificação de variantes genéticas hereditárias, como as dos genes BRCA1 e BRCA2, permite reconhecer indivíduos e famílias com maior predisposição para determinados cancros, possibilitando estratégias personalizadas de vigilância e redução do risco. No rastreio e diagnóstico precoce, a caracterização genética pode contribuir para identificar populações de maior risco e, através de novas tecnologias, incluindo a análise de ADN tumoral circulante, abrir perspectivas para detectar a doença em fases mais precoces, embora algumas destas aplicações ainda necessitem de validação clínica.

No prognóstico, as alterações moleculares ajudam a compreender a agressividade dos tumores, estimar o risco de recidiva e orientar a intensidade da vigilância e dos tratamentos.

É, contudo, na selecção terapêutica que a sequenciação genética tem actualmente maior impacto. A identificação de alterações em genes como EGFR, ALK, ROS1, KRAS ou RET, no cancro do pulmão, permite utilizar terapêuticas dirigidas, frequentemente mais eficazes e menos tóxicas. Quando não existem alterações moleculares susceptíveis de tratamento dirigido, a avaliação da carga mutacional tumoral (Tumour Mutational Burden — TMB) pode, em contextos clínicos específicos, fornecer informação adicional para orientar a imunoterapia, embora não constitua um biomarcador universal nem substitua outros critérios de decisão.

O valor desta inovação é também económico e social. Um estudo nacional sobre os testes de diagnóstico in vitro estimou que cada euro investido na utilização alargada de NGS no cancro do pulmão poderá gerar 5,4 euros de retorno social e económico.

Persistem, porém, desigualdades no acesso, atrasos na realização dos testes e dificuldades de financiamento. Portugal necessita de uma estratégia nacional de diagnóstico molecular, que assegure qualidade, rapidez e equidade, integrando estas tecnologias nos cuidados oncológicos.

A medicina de precisão não começa na escolha do medicamento, mas no conhecimento da biologia do tumor. Investir nesse conhecimento significa prevenir melhor, diagnosticar mais cedo, tratar com maior eficácia e oferecer a cada doente a melhor oportunidade de viver mais e melhor.