Javi no tiene armas, pero sí un ejército entero que lo ayuda y lo protege. En primera línea, a su lado, están sus padres y sus hermanos, pero no están solos, sino respaldados por miles de soldados dispuestos a luchar con él, sobre todo desde que en febrero del año pasado -con casi ocho años- le diagnosticaron de síndrome de Nedamss (acrónimo de Trastorno del Neurodesarrollo con Regresión, Movimientos Anormales, Pérdida del Habla y Convulsiones), una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por alteraciones en el gen Irf2bpl y cuya progresión recuerda mucho a la del ELA, pero en niños.

Hasta poco antes, nada hacía pensar que podría tener una enfermedad de este tipo, pues no solo no tenía ningún problema de movilidad sino que, como cuenta su madre, Ana Piera, "era un niño muy habilidoso que jugaba al fútbol, montaba en bici sin ruedines desde los tres años y trepaba árboles".

Cuando tenía siete años, todo empezó a cambiar: movimientos raros con los ojos, caídas frecuentes... Su madre, que es médico, pensó que podría ser de una caída que había tenido y empezaron a hacerle pruebas: Genética, resonancias, analíticas… "Todo salía normal, pero yo veía que mi hijo estaba cada vez peor, y eso me creaba una angustia tremenda", recuerda.

Era tal la angustia por no saber lo que le pasaba, que hasta se alegró cuando en una analítica salieron unos marcadores positivos para esclerosis múltiple. "También es una enfermedad neurodegenerativa y grave, pero pensé que de confirmarse podría ser una suerte dados los avances médicos e investigaciones en este campo… Y sabría al menos a qué atenerme".

Tras mucho insistir en la búsqueda, se hizo un exoma -una prueba genética más extensa- y encontraron la mutación en el gen Irf2bpl. "Yo soy médico y jamás había oído hablar de esa enfermedad. Lo único que me dijeron aparte del nombre era que no había nada que hacer, que solo había unas decenas de casos en el mundo y no había ni tratamiento ni investigación. Empecé a llorar como nunca en mi vida he llorado".

Buscó información y comprobó que sí había esperanza y, desde entonces, se ha marcado un propósito: encontrar una cura para el Nedamss, una cura para su hijo y para todas las personas que conviven con esta devastadora enfermedad.

Por suerte, no está sola… le sigue todo un ejército, como a ella le gusta llamarlo, 'de amor'.

Me dijeron que no había nada que hacer, que solo había unas decenas de casos en el mundo y que no había ni tratamiento ni investigación

Una esperanza de 1,5 millones de euros

"Lo que yo pasé con mi hijo no quiero que lo pase nadie más", asegura Ana sobre los largos meses antes del diagnóstico. Por eso, además de buscar una cura, se ha propuesto dar a conocer la enfermedad, algo que hace a través de las redes sociales y de la web de la asociación que crearon hace un año, El Ángel de Javi. Cuando a él le diagnosticaron había nueve casos en España, y un año y medio después ya había 16. "Creemos que hay un infradiagnóstico y un infrarregistro, y gracias a toda la visibilidad que se está dando, han surgido más casos. El diagnóstico de esta enfermedad se hace con el exoma, si no se hace esta prueba no podemos llegar al diagnóstico. Cabe pensar que saldrán más casos", insiste.

Más casos supondrían más conocimiento, más visibilidad y más investigación. De hecho, hay más investigación. En cuanto Ana empezó a indagar, esa misma noche se encontró con buenas noticias, y luego vinieron mejores. En mayo del 2025 se comunicó la primera paciente tratada con terapia génica. "Ya el año pasado supimos que se estaba investigando la terapia génica y que iban a probarla con una niña. El siguiente paso es ampliarlo y hacer un ensayo clínico. Desde entonces luchamos para poder hacerlo extensivo, no solo a Javi, y tenemos la esperanza de que esta terapia cambie el curso evolutivo de la enfermedad e incluso revierta y se puedan recuperar funciones perdidas. Desde el diagnóstico, vivimos una carrera contra el tiempo, porque mientras buscamos una solución, Javi sigue perdiendo capacidades, y eso es muy doloroso".

Tenemos la esperanza de que esta terapia cambie el curso evolutivo de la enfermedad y que incluso la revierta

Con ganas y mucho apoyo consiguieron algo que parecía imposible: recaudar 1,5 millones para fabricar dosis de este medicamento aún experimental. "En estos meses hemos conseguido algo que parecía imposible: movilizar a miles de personas, empresas, investigadores e instituciones para reunir los fondos necesarios para fabricar una terapia génica experimental dirigida a esta enfermedad".

Han conseguido de forma colaborativa los fondos para financiar la fabricación, pero aún les queda camino por recorrer, un paso decisivo. Reunir 890.000 euros adicionales para colaborar -junto con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona- en el desarrollo clínico de esta terapia génica, y avanzar hacia un tratamiento aprobado.

Lo que hace unos meses parecía un sueño, hoy es un proyecto científico en marcha. "No luchamos únicamente por Javi ni estamos pidiendo financiación para una idea que todavía no existe. Estamos luchando para que una terapia génica en desarrollo pueda llegar a los pacientes. Luchamos por los niños y familias que conviven con Nedamss, por abrir un camino que pueda permitir, algún día, disponer de un tratamiento autorizado".

Como médica, conoce la importancia del rigor científico y sabe que una terapia experimental no garantiza la curación, pero como madre, "sé lo que significa ver cómo tu hijo pierde capacidades mientras existe una posibilidad real de investigar una intervención terapéutica, y para Javi, el tiempo no se detiene".

Una historia de esperanza, ciencia y solidaridad

Ana siempre insiste en que esta es una historia de esperanza y ciencia, pero sobre todo de solidaridad, una solidaridad que, si bien no le ha arrebatado del todo el dolor, lo ha paliado bastante. "Aunque te pasen estas cosas, si tienes un buen soporte, se lleva mucho mejor, y nosotros sentimos mucho el amor de la gente. A Javi le da una vida tremenda y a nosotros también".

La madre de Javi se emociona al contarnos cómo lo arropan sus compañeros de colegio, cómo lo paran por la calle o cuando la Reina les llamó para verlos hace unos días en su visita a Oviedo por los Premios Princesa de Asturias. "Eso para nosotros ya es 'medicina'. Hay una medicina que no solo la dan los médicos, sino que las podemos dar cualquiera y que sirve para todas las enfermedades, que es el amor. El amor mueve montañas y sostiene a enfermos y a cuidadores. Y ese amor nos lo da nuestro ejército, el ejército de Javi, que son todas las personas que nos siguen y nos apoyan".

La actitud de Javi también le parece admirable: "No se queja nunca. Es un niño superdivertido, gracioso, que va al colegio y que tiene una vida plena a pesar de su enfermedad y de sus limitaciones. A mí me parece un ejemplo de resiliencia y de que una enfermedad no te define. Me da mucha fuerza y esperanza, y estoy convencida de que vamos a lograrlo, de que Javi va a mejorar".

En España cada año se producen 90.000 nuevos casos de ictus, una enfermedad cerebrovascular de la que hoy 29 de octubre se celebra el Día Mundial y que se produce cuando el flujo sanguíneo de parte del cerebro se interrumpe, en la mayor parte de los casos por un coágulo que obstruye una arteria o por la rotura de un vaso sanguíneo.

Gracias a los avances, cada vez más personas sobreviven, pero más del 30% de ellas quedan con secuelas que provocan algún grado de discapacidad o dependencia. De hecho, el ictus es la primera causa de discapacidad en Europa. Para que esta discapacidad y dependencia sea menor, es esencial la rehabilitación, y especialmente que este sea intensiva y lo más temprana posible.

Francisco Javier Blanco, que tuvo un ictus hace unos meses, está precisamente en este proceso y trabajando cada día para que las secuelas del ictus sean las menores posibles, a pesar de que, como nos cuenta, llegó a estar muy mal. "Había ido a urgencias días antes, pero me decían que no era nada, y me mandaron a casa. El tercer día ya me ingresaron porque estaba fatal, llegué prácticamente cadáver porque ni veía, ni oía ni hablaba… solo respiraba. Y así estuve las primeras semanas", recuerda.

Su caso era grave y, por su edad -ya está jubilado- las posibilidades de recuperación eran menores. "Cuando desperté, la cabeza empezó a funcionar y fui consciente de lo que había ocurrido, me lo tomé muy mal. Me di cuenta de que no podía hacer nada, de la gravedad de la situación y fue horrible", recuerda.

A las pocas semanas empezó una rehabilitación en una clínica especializada. "Llegó en camilla, prácticamente no podía hablar, no se mantenía sentado, no podía ni ponerse de pie ni caminar. Y a nivel atencional y cognitivo estaba muy desconectado. Además, durante las primeras semanas, casi primeros dos meses, tuvo muchas complicaciones a nivel de salud. Incluso tuvimos que llamar a urgencias", cuenta María Morejón, terapeuta de Javier y directora de la Clínica Casaverde de Murcia.

La situación de Javier empezó a cambiar poco después, y gracias a su tesón, el apoyo de su familia y de la rehabilitación intensiva que hace cada día, su pronóstico es muy distinto al que tenía cuando llegó. "Gracias a la rehabilitacion y a la gente que trabaja aquí conmigo, que me cuida y que tiene paciencia, uno no se rinde", dice agradecido.

Gracias a los profesionales y, como quiere dejar claro María Morejón, al tesón de Javier y su familia. "A pesar de la fatiga que causa haber tenido un ictus, nunca ha perdido la esperanza, ni él ni su familia, que estuvo apoyándolo desde el minuto uno. La familia ha estado en todo momento acompañándonos en el proceso de rehabilitación, siguiendo las pautas y estando pendiente de todo. Y eso se nota mucho, porque nosotros siempre intentamos que todo lo aprendido en la clínica se traslade al hogar. Si en el hogar no existe este acompañamiento es muy difícil", insiste María Morejón.

Un largo camino andado, un largo camino por recorrer

Gracias a estos meses de trabajo duro, Javier está más cerca de conseguir su objetivo: ser lo más independiente posible. "Quiero acercarme lo más posible a como estaba antes. Sé que es complicado, pero lo que sí tengo claro es que tengo salir de aquí valiéndome por mí mismo. Es a lo que aspiro. Trabajar no puedo, estoy jubilado después de trabajar en la enseñanza y me pagan ya por no trabajar", bromea "pero sí espero volver a ser autónomo y no depender de nadie".

A día de hoy, ya es capaz de entrar caminando a las sesiones con una ligera ayuda y aún le cuesta un poco hablar porque sus cuerdas vocales están muy flojas, pero está muchísimo mejor. "Cuando empezó no era capaz de mover su mano derecha y hoy se alimenta con esa mano. Y a nivel cognitivo tiene unas conversaciones increíbles con las que nos enseña día a día, nos gasta bromas... el día que no viene Javi se nota", asegura María, convencida de que va a llegar aún más lejos si se lo propone. "Le queda camino por delante, pero va a mejorar más, seguro, porque no para, siempre quiere más y se esfuerza mucho, así que esperemos que pronto podamos daros más noticias suyas, que seguro que van a ser muy buenas".

A Javier le gustaría acabar con varios mensajes: que la gente se cuide, que lleve una vida sana para prevenir ictus y que todo el mundo esté preparado porque no avisa. Pero que, cuando pase, hay dos cosas que no pueden faltar: una buena actitud para recuperarse lo mejor posible y más recursos especializados como Casaverde. "Hacen falta más clínicas como esta y que la gente tenga acceso a ellas. En ellas sacan lo mejor de ti, te ayudan a no rendirte... pero también hay que tener actitud y ponerle ganas, porque como te dejes ir, estás perdido".