Correggere un difetto genetico senza prelevare le cellule del paziente e modificarle in laboratorio, ma intervenendo direttamente all’interno del suo organismo. È la prospettiva aperta dal primo trattamento sperimentale con il prime editing somministrato a un essere umano: negli Stati Uniti, un paziente affetto dalla malattia di Wilson ha ricevuto una terapia progettata per intervenire sulla mutazione responsabile della patologia. A darne notizia è l’Ansa, che riporta l’avvio della sperimentazione condotta dall’azienda biotech Prime Medicine. I primi risultati sono attesi nel corso del prossimo anno.

Il trattamento, denominato PM577a, è al centro di uno studio clinico di fase 1/2, pensato innanzitutto per valutare la sicurezza della terapia e la risposta a dosi crescenti. Il farmaco contiene le istruzioni genetiche necessarie a correggere la specifica alterazione del Dna che causa la malattia, con l’obiettivo di intervenire sulle cellule del fegato.

Il prime editing è una tecnica di editing genomico sviluppata per modificare il Dna con maggiore precisione rispetto ai sistemi tradizionali di taglio e modifica, come Crispr-Cas9, la tecnologia che ha contribuito alla conquista del Nobel per la Chimica nel 2020. Prima di questo passaggio alla sperimentazione sull’uomo, la tecnica era stata studiata soprattutto in modelli animali.

Che cos’è la malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una patologia genetica rara causata da mutazioni del gene ATP7B. Il difetto compromette la capacità dell’organismo di eliminare correttamente il rame, che finisce per accumularsi soprattutto nel fegato e può raggiungere anche il sistema nervoso. Senza un trattamento adeguato, l’accumulo può provocare danni epatici e disturbi neurologici.

L’idea alla base della nuova terapia è correggere direttamente il difetto genetico, con la prospettiva teorica di ottenere un beneficio duraturo. Si tratta però di un obiettivo ancora da verificare: la sperimentazione appena avviata dovrà stabilire innanzitutto se il trattamento è sicuro e potrà fornire indicazioni sulla sua efficacia.

Dai test sugli animali alla sperimentazione sull’uomo

Uno dei vantaggi potenziali dell’editing genetico in vivo è la possibilità di intervenire direttamente nell’organismo, evitando il percorso più complesso delle terapie ex vivo. In quest’ultimo caso, le cellule vengono prelevate dal paziente, modificate in laboratorio e poi reinfuse. Un trattamento somministrato direttamente nel corpo potrebbe rendere il processo più rapido e, in prospettiva, meno costoso, soprattutto se fosse possibile sviluppare una terapia utilizzabile da tutte le persone che condividono la stessa mutazione.

Le aspettative si basano sui risultati ottenuti finora nei modelli animali. A giugno, uno studio pubblicato su Nature Nanotechnology ha descritto l’impiego del prime editing in topi modello della fenilchetonuria, una grave malattia genetica del metabolismo: una singola somministrazione ha permesso di correggere la mutazione responsabile della patologia.

Un’altra ricerca ha mostrato che la tecnica può intervenire su una mutazione associata a una forma ereditaria di retinite pigmentosa. Nei topi utilizzati nello studio, la correzione ha contribuito a preservare i fotorecettori della retina e a rallentare il deterioramento della vista. Per la malattia di Wilson, risultati positivi ottenuti negli animali erano stati presentati a maggio al congresso della American Society of Gene & Cell Therapy, a Boston.

La prospettiva di estendere il trattamento

Per Prime Medicine, il primo paziente trattato rappresenta un passaggio importante verso lo sviluppo di terapie capaci di intervenire direttamente sulle cause genetiche delle malattie. “La somministrazione a un primo paziente di PM577a rappresenta un passo significativo verso l’obiettivo di un trattamento trasformativo“, ha dichiarato l’amministratore delegato Allan Reine.

L’azienda guarda già alla possibilità di estendere l’approccio ad altri gruppi di pazienti. Un ulteriore candidato terapeutico è in fase di sviluppo per correggere la mutazione R778L, indicata come la più diffusa tra le popolazioni dell’Asia orientale.

Il passaggio dai modelli animali all’essere umano apre dunque una nuova fase per il prime editing. La possibilità di correggere con precisione una mutazione direttamente nell’organismo è promettente, ma saranno i dati clinici a stabilire se questa strategia potrà diventare un trattamento sicuro ed efficace per la malattia di Wilson e, in futuro, per altre patologie genetiche.

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È improbabile che il virus Shamonda si diffonda ulteriormente nell’uomo. È la valutazione espressa dall’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) dopo l’identificazione in Francia del primo caso umano documentato di infezione da questo patogeno, finora riscontrato esclusivamente negli animali. Sulla base delle informazioni disponibili e delle conoscenze relative a virus strettamente correlati, l’infezione – che in Francia ha ucciso un paziente immunodepresso – viene considerata un caso isolato. L’Oms precisa tuttavia di non avere ancora elaborato una valutazione formale del rischio.

Il caso riguarda un paziente gravemente immunodepresso, già affetto da una patologia seria e morto all’inizio di ottobre. Le autorità sanitarie stanno ancora verificando se il virus abbia causato o contribuito al decesso e come sia avvenuta la trasmissione. L’Ecdc, il Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie, ha dichiarato di monitorare attentamente la situazione e di essere in contatto con le autorità francesi e con i partner europei per valutare le possibili implicazioni per la salute pubblica.

Come sarebbe avvenuto il contagio

L’ipotesi delle autorità francesi è che l’infezione sia stata trasmessa dalla puntura di un moscerino del genere Culicoides nella Francia orientale, una zona in cui il virus era già circolato tra gli animali durante la primavera e l’estate del 2026. Non è ancora nota, però, la specie responsabile della possibile trasmissione all’uomo.

La grave immunodeficienza del paziente è un elemento importante per interpretare il caso. Come ha spiegato Martin Beer dell’Istituto Friedrich Loeffler, in Germania, quando il sistema immunitario è fortemente compromesso, la capacità di difesa contro gli agenti infettivi si riduce e l’infezione, insieme alla replicazione virale, può verificarsi più facilmente. Le complicazioni cerebrali osservate prima del decesso sono state considerate dalle autorità francesi probabilmente collegate all’infezione, ma gli accertamenti sul ruolo effettivo del virus nella morte sono ancora in corso.

Che cos’è il virus Shamonda

Shamonda è un ortobunyavirus appartenente al sierogruppo Simbu, che comprende anche il virus della malattia di Schmallenberg. Identificato per la prima volta in Nigeria a metà degli anni Sessanta, è stato segnalato sporadicamente in Africa e in Giappone. Prima del caso francese non erano mai state documentate infezioni nell’uomo.

Il virus si trasmette principalmente attraverso la puntura di insetti del genere Culicoides. I bovini sono considerati i principali ospiti, ma il patogeno è stato rilevato anche in ovini, caprini, alpaca e cavalli. Negli animali, l’infezione può provocare febbre, diarrea e una significativa riduzione della produzione di latte nei bovini; sono state inoltre segnalate associazioni con aborti. Nei cavalli può manifestarsi con gravi sintomi neurologici.

Il virus circola in Europa dal 2026

La presenza di Shamonda negli animali da allevamento è stata rilevata per la prima volta in Europa nell’estate del 2026. I segni clinici negli animali erano stati segnalati da giugno, mentre l’identificazione del virus risale alla fine di luglio. In seguito, il patogeno è stato individuato in allevamenti di diversi Paesi europei, tra cui Italia, Francia, Germania, Austria, Belgio, Irlanda, Paesi Bassi, Portogallo, Spagna e Svizzera.

In Europa, i moscerini vettori sono generalmente più attivi dalla primavera all’autunno. La loro attività varia in base alla specie, all’area geografica e alle condizioni meteorologiche e tende a diminuire con l’abbassamento delle temperature.

Il monitoraggio delle autorità sanitarie

L’Ecdc segue l’evoluzione della situazione in coordinamento con la Commissione europea e l’Autorità europea per la sicurezza alimentare (Efsa). L’agenzia sta inoltre collaborando con il laboratorio di riferimento dell’Unione europea per rafforzare la capacità di analisi e sostenere gli Stati membri nell’eventuale identificazione di altri casi.

Alla luce delle conoscenze attuali, le autorità francesi affermano che non è stato individuato un rischio sanitario per la popolazione generale. Il primo caso umano documentato resta un evento eccezionale, ma richiede ulteriori verifiche per chiarire le modalità di trasmissione e comprendere meglio il comportamento del virus nell’uomo. La valutazione dell’Oms è per ora rassicurante, ma resta legata alle informazioni disponibili mentre le indagini proseguono.

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Un vaccino terapeutico personalizzato basato sulla tecnologia dell’RNA messaggero (mRNA) potrebbe migliorare il controllo del melanoma dopo l’intervento chirurgico. I risultati dello studio clinico internazionale di fase 3 INTerpath-001, sviluppato da Moderna e Merck e riportati da Associated Press (AP), indicano che l’aggiunta del vaccino sperimentale intismeran autogene, noto anche come V940 o mRNA-4157, a pembrolizumab riduce il rischio di recidiva o morte rispetto alla sola immunoterapia.

Lo studio ha coinvolto 1.137 pazienti con melanoma ad alto rischio, completamente asportato chirurgicamente. I partecipanti sono stati assegnati casualmente a ricevere pembrolizumab, un farmaco immunoterapico commercializzato come Keytruda, in associazione con il vaccino personalizzato oppure con un placebo.

Dopo un follow-up mediano di 24,6 mesi, la combinazione ha ridotto del 42% il rischio relativo di recidiva o morte. A due anni, la sopravvivenza libera da recidiva era dell’82,2% nel gruppo trattato con il vaccino, contro il 70% nel gruppo di controllo: una differenza assoluta di 12,2 punti percentuali. Il trattamento combinato ha inoltre ridotto del 38% il rischio di metastasi a distanza o morte.

Come funziona il vaccino

Il trattamento viene progettato a partire dall’analisi genetica del tumore asportato. I ricercatori identificano mutazioni che possono produrre neoantigeni, proteine riconoscibili come bersagli dal sistema immunitario. Il vaccino a mRNA fornisce alle cellule le istruzioni per produrre questi antigeni, stimolando una risposta immunitaria diretta contro eventuali cellule tumorali residue.

L’associazione con pembrolizumab punta a rafforzare tale risposta bloccando PD-1, una proteina che limita l’attività dei linfociti T. A differenza dei vaccini preventivi contro infezioni associate al cancro, come quelli contro il papillomavirus umano (HPV) e il virus dell’epatite B, questa strategia è terapeutica e mira a ridurre il rischio che un tumore già rimosso si ripresenti.

Benefici e questioni ancora aperte

Gli effetti indesiderati comprendono dolore nel sito di iniezione, stanchezza e altre reazioni associate alla vaccinazione a mRNA. Nei dati dello studio, gli eventi avversi correlati al trattamento di grado 3-5 sono stati registrati nel 14,2% dei pazienti che hanno ricevuto il vaccino e pembrolizumab, contro il 13,4% di quelli trattati con placebo e pembrolizumab.

La produzione personalizzata richiede inoltre un processo complesso: secondo quanto riportato da Associated Press, possono trascorrere circa sei settimane, o più, dall’analisi del tumore alla disponibilità del vaccino. Tempi, costi e capacità produttiva saranno quindi elementi importanti per un’eventuale applicazione su larga scala.

Moderna e Merck stanno discutendo con le autorità regolatorie i passaggi successivi per un’eventuale richiesta di autorizzazione. I risultati di fase 3 sono promettenti, ma non equivalgono all’approvazione del trattamento. Il follow-up dovrà chiarire soprattutto se la riduzione delle recidive si tradurrà in un miglioramento della sopravvivenza complessiva e quanto a lungo persisterà il beneficio.

Lo studio rappresenta un avanzamento per l’immunoterapia oncologica personalizzata, ma i risultati ottenuti nel melanoma non possono essere automaticamente estesi ad altri tumori. Saranno ulteriori studi a stabilire quali pazienti possano beneficiare maggiormente di questa strategia e quale ruolo potrà assumere nella pratica clinica.

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Un paziente infettato da Shamonda è deceduto in ospedale a Lione. È il primo caso documentato documentato: fino a ora, questo virus era considerato non trasmissibile all’uomo. A darne notizia sono le autorità francesi. Il ministero della Salute ha reso noto che il paziente presentava una “grave immunodepressione” ed è deceduto all’inizio di ottobre. Sulla base delle attuali conoscenze su questo virus, proseguono, ad oggi non è stato identificato alcun rischio per la popolazione generale. L’ipotesi è quella di una contaminazione vettoriale del caso, tramite la puntura di un moscerino del genere Culicoides nella Francia orientale, territorio in cui è stata segnalata la circolazione del virus negli animali nella primavera ed estate del 2026.

La Commissione Europea sta “monitorando attentamente la situazione”, ha dichiarato la portavoce dell’esecutivo Ue per la Salute Eva Hrncirova. “Siamo in stretto contatto – continua – con l’Ecdc, l’Efsa e le autorità nazionali competenti per comprendere le potenziali implicazioni per la salute umana e animale. Il Laboratorio di riferimento dell’Ue (Eurl) per la salute pubblica è stato attivato ed è pronto a supportare gli Stati membri con analisi di laboratorio, qualora necessario”. “Le autorità francesi stanno indagando sulla questione in via prioritaria, con il supporto delle agenzie dell’Ue”, conclude. Anche l’infettivologo Matteo Bassetti ha commentato la notizia su X: “La scoperta apre una nuova fase delle indagini su un virus conosciuto da decenni negli animali. Shamonda, abbreviato in Shav. Nessun allarme, ma dovrà essere cercato questo virus quando ci si imbatte in sintomi compatibili”, ha commentato su X l’infettivologo Matteo Bassetti.

Il virus Shamonda è un orthobunyavirus trasmesso agli animali da moscerini ematofagi del genere Culicoides. È stato individuato per la prima volta in Nigeria a metà degli anni ’60 ed è stato segnalato sporadicamente nei bovini in Africa occidentale, orientale e meridionale, nonché in Giappone. Nell’estate del 2026 è stato identificato per la prima volta in Europa in allevamenti bovini. I bovini sono considerati l’ospite primario tra le specie animali che possono essere infettate. Casi sporadici di infezione in piccoli ruminanti ed equini sono stati identificati anche quest’estate in Francia. Le autorità sanitarie francesi hanno inoltre informato gli organismi sanitari internazionali, l’Organizzazione Mondiale della Sanità e il Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie.

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